人教版高中生物必修二《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT免費下載，共23頁。
人類遺傳病的類型
1、單基因遺傳病
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者智力低下，尿有“發(fā)霉”臭味。
進行性肌營養(yǎng)不良的主要的臨床表現(xiàn)是骨骼肌進行性無力、萎縮，還伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、骨骼等部位受累。
抗維生素D佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病。導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。
伴y染色體遺傳病：如外耳道多毛癥
2、多基因遺傳病
多基因遺傳�。河啥鄬蚩刂频娜祟愡z傳病，比如無腦兒、兔唇、早衰、原發(fā)性高血壓、冠心病等。
1、多對基因+環(huán)境控制
2、常常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。
3、群體中發(fā)病率高。
討論：遺傳病對人類的危害
1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致。
2、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。
3、21三體綜合癥總數(shù)不少于100萬，以每年2萬遞增。
遺傳病的預防：
1、遺傳咨詢：
2、禁止近親結婚
我國婚姻法明確提出：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚
近親結婚的危害：
1、近親結婚會大大提高隱性遺傳病的概率。根據(jù)相關資料證明，近親結婚后代的隱性遺傳病將是非近親結婚后代隱性遺傳病的150倍。
2、近親結婚的某些多基因遺傳病的發(fā)病率高于非近親結婚。
據(jù)調查，近親結婚的后代所患的先天性心臟病、無腦兒、脊髓裂變等多基因病的發(fā)病率約為1.64%，高于非近親結婚子女的0.57%。
3、近親結婚的孩子早期死亡率和畸形率也比較高。
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