《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT
第一部分內(nèi)容：課標要求
1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。
2.學(xué)會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。
3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。
素養(yǎng)要求
1.科學(xué)思維：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。
2.社會責(zé)任：宣傳遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)注人類健康。
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人類遺傳病PPT，第二部分內(nèi)容：課文解析
一、人類常見遺傳病的類型
基礎(chǔ)梳理 · 夯實教材基礎(chǔ)
1.概念
人類遺傳病通常是指由__________改變而引起的人類疾病。
2.單基因遺傳病
(1)概念：受____________________ 控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。
②由____性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病
(1)概念：受____________________ 控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環(huán)境因素的影響；在__________中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色體異常遺傳病
(1)概念：由____________________ 引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①染色體__________異常，如貓叫綜合征等。
②染色體__________異常，如唐氏綜合征等。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，是生下來就有的疾病( )
解析 大多數(shù)遺傳病是先天性的，但有些遺傳病是在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來的，所以后天性疾病也可能是遺傳病。
(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者( )
解析 若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病。
(3)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病( )
解析 遺傳病也可能是由于染色體異常所引起，如唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。
(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病( )
解析 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族中幾代人均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。
深化探究 · 解決問題疑難
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據(jù)圖回答有關(guān)人類遺傳病的問題。
1.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示 不是，是由一對等位基因控制的。
2.根據(jù)圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析原因。
提示 減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體是唐氏綜合征患者。
圖乙中②過程會導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體會患唐氏綜合征。
3.除了卵細胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示 也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的異常精子參與受精，該受精卵發(fā)育的個體都為唐氏綜合征患者。
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二、調(diào)查人群中的遺傳病
基礎(chǔ)梳理 · 夯實教材基礎(chǔ)
1.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的__________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在__________中__________調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 __________中調(diào)查，繪制__________ 圖。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)( )
(2)調(diào)查遺傳病時某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄( )
(3)人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統(tǒng)計分析的方法( )
深化探究 · 解決問題疑難
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：
1.對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由。
提示 紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
2.某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。
請為A、B兩組確定最為合理的方案。
提示 A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，按照公式計算發(fā)病率。
3.為了保證調(diào)查結(jié)果的準確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？
提示 應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總、整理、計算平均值。
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三、遺傳病的檢測和預(yù)防
基礎(chǔ)梳理 · 夯實教材基礎(chǔ)
1.手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
3.產(chǎn)前診斷
(1)概念：是指在_________________，醫(yī)生用專門的檢測手段，如__________、__________ 、__________以及__________ 等，確定胎兒是否患有某種__________ 或__________。
(2)基因檢測
①概念：是指通過檢測人體細胞中的__________，以了解人體的基因狀況。人的__________、__________、__________、__________或__________等，都可以用來進行基因檢測。
②意義
a.基因檢測可以精確地__________；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測__________患病的風(fēng)險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測_____患這種疾病的概率。
b.基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于__________ 的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療( )
解析 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進行檢測和預(yù)防，不能進行治療。
(2)性染色體異�；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產(chǎn)前診斷( )
解析 基因檢測能診斷基因異常病，不能診斷染色體異常病。
(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病( )
解析 染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，因此不攜帶致病基因，也可能患有遺傳病。
(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征( )
解析 遺傳咨詢可預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患者的出生，但遺傳咨詢不是產(chǎn)前診斷，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征。
(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率( )
解析 近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因不一定較其他人多，而是雙方攜帶相同致病基因的概率較高。
深化探究 · 解決問題疑難
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：
1.丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示 需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。
2.當(dāng)妻子為患者，丈夫正常時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？
提示 女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。
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人類遺傳病PPT，第三部分內(nèi)容：隨堂演練 知識落實
1.(2019·安徽皖中名校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變一定會導(dǎo)致遺傳病�、谝粋�家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病�、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病�、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高�、藜然佳巡∮只及谆〉暮⒆拥母改缚赡芫憩F(xiàn)正常
A.①②③ B.③④
C.①②③④ D.①②③④⑥
2.下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中的發(fā)病情況。據(jù)表推斷最合理的是
A.甲家庭的情況說明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病
B.乙家庭的情況說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病
C.丙家庭的情況說明，此病一定屬于顯性遺傳病
D.丁家庭的情況說明，此病一定屬于隱性遺傳病
3.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是
①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及病癥表現(xiàn)�、趨R總結(jié)果，統(tǒng)計分析�、墼O(shè)計記錄表格及調(diào)查要點�、芊侄鄠�小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
4.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，
預(yù)防該遺傳病的主要措施是
①適齡生育�、诨蛟\斷�、廴旧w分析 ④B超檢查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
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