《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT下載
第一部分內(nèi)容:[任務(wù)驅(qū)動(dòng)]
1.關(guān)注遺傳病的檢測和預(yù)防,關(guān)愛遺傳病患者。
2.比較單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病發(fā)病機(jī)理和特點(diǎn)的不同。
3.闡明基因檢測等現(xiàn)代科技是一把雙刃劍,既可以為人類造福,又可能帶來某些負(fù)面影響,進(jìn)而認(rèn)同現(xiàn)代科技的發(fā)展和應(yīng)用要符合社會(huì)倫理道德,密切關(guān)注和積極參與相關(guān)社會(huì)議題的討論。
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人類遺傳病PPT,第二部分內(nèi)容:預(yù)習(xí)區(qū) · 自主讀教材
一、人類常見遺傳病的類型
1.概念:是指由于 ______________ 改變而引起的人類疾病。
2.類型
3.調(diào)查人群中的遺傳病
(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的_____遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式:
某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%
二、遺傳病的檢測和預(yù)防
1.手段:主要包括__________和__________。
2.意義:在一定程度上能夠__________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
4.產(chǎn)前診斷
(1)手段:羊水檢查、__________、孕婦血細(xì)胞檢查以及__________等。
(2)目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或__________ 。
(3)基因檢測
①概念:基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的__________,以了解人體的__________。
②應(yīng)用:
a.可以精確地 __________。
b.檢測父母是否攜帶遺傳病的__________,能夠預(yù)測后代患這種疾病的__________ 。
c.基因檢測也存在爭議。
③基因治療:指用_______________取代或_____患者細(xì)胞中__________基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。
[預(yù)習(xí)診斷]
1.人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病( )
2.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制引起的疾病( )
3.多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴(yán)重( )
4.21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病( )
5.調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調(diào)查( )
6.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展的有效手段( )
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人類遺傳病PPT,第三部分內(nèi)容:探究區(qū) · 互動(dòng)破疑難
主題 人類遺傳病的類型及特點(diǎn)
[問題驅(qū)動(dòng)] 苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發(fā)病機(jī)理。
(1)該病是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎?
提示:不是,是由一對(duì)等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么?
提示:患者的基因型為aa。
(3)該實(shí)例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式?
提示:基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。
人類遺傳病的4個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)
(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律,多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。
(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病,如Aa不是白化病患者!
(3)不攜帶致病基因的個(gè)體,不一定不患遺傳病,染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生,如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征,21三體綜合征患者多了一條21號(hào)染色體,不攜帶致病基因。
(4)遺傳方式可以通過發(fā)病率調(diào)查做出分析,不一定通過遺傳系譜分析。若男女發(fā)病率差異較大,則可能為伴性遺傳病。
對(duì)點(diǎn)突破
1.下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是( )
A.男性與女性的患病概率相同
B.患者的雙親中至少有一人為患者
C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況
D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4
2.下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,不正確的是( )
A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病
B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常
解析:原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的,包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常,D正確。
答案:A
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人類遺傳病PPT,第四部分內(nèi)容:總結(jié)區(qū) · 夯實(shí)關(guān)鍵點(diǎn)
[強(qiáng)化生命觀念]
1.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2.多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
3.由染色體異常引起的遺傳病叫作染色體異常遺傳病,如21三體綜合征。
4.調(diào)查人群中的遺傳病多選擇單基因遺傳病,在人群中調(diào)查發(fā)病率,在患病家系中調(diào)查遺傳方式。
5.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
[提升思維表達(dá)]
1.遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎?
提示:不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。
2.教材P95楷體字部分指出基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的;蛑委熓欠裥枰獙(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)?試說明原因。
提示:不需要,由細(xì)胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá),所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。
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人類遺傳病PPT,第五部分內(nèi)容:固雙基 · 當(dāng)堂達(dá)標(biāo)
1.人類遺傳病種類較多,發(fā)病率高。下列選項(xiàng)中,屬于染色體異常遺傳病的是( )
A.抗維生素D佝僂病 B.苯丙酮尿癥
C.性腺發(fā)育不良癥 D.多指癥
解析:抗維生素D佝僂病、苯丙酮尿癥和多指癥都屬于單基因遺傳;性腺發(fā)育不良癥是缺少一條X染色體引起的,屬于染色體異常遺傳病。
答案:C
2.如圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精,將會(huì)得到的遺傳病可能是( )
A.鐮狀細(xì)胞貧血 B.苯丙酮尿癥
C.21三體綜合征 D.白血病
3.以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒,錯(cuò)誤的是( )
A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義
B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病
C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病
D.羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病
解析:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等可減少遺傳病患兒的出生,對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義,A項(xiàng)正確;B超可以檢查胎兒的外形和性別,但不能檢測其染色體和基因是否正常,經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病,B項(xiàng)正確;不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病,如21三體綜合征,C項(xiàng)正確;羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病,但不能檢查出多基因遺傳病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。
答案:D
4.某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是( )
A.要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查
B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣本越多,誤差越小
C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣
D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查
解析:多基因遺傳病受環(huán)境影響較大,調(diào)查結(jié)果易受環(huán)境影響,應(yīng)進(jìn)行單基因遺傳病調(diào)查,A錯(cuò)誤;調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)注意調(diào)查的廣泛性,B正確;調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)一般應(yīng)進(jìn)行患者家系的分析,而不是進(jìn)行人群調(diào)查,C錯(cuò)誤;調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,D錯(cuò)誤。
答案:B
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